Tipos de Mutaciones Génicas

Las mutaciones génicas afectan a la estructura más básica del ADN la secuencia de nucleótidos. A simple vista, cambiar un nucleótido en una secuencia de miles, no parece que pueda tener grandes repercusiones, pero observa el ejemplo y verás como cambiar un solo nucleótido es la causa de una grave enfermedad, la anemia falciforme.

Sustituciones: cambio de una base nitrogenada por otra. Dicha sustitución podría:

1. Cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por ejemplo, la anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución en el gen de la hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se forma.

2. Transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no causar ningún cambio en la proteína formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas.

3. Transformar un codón que codifica un aminoácido en un simple codón de «terminación» y hacer que se forme una proteína incompleta. Esto puede tener efectos graves, dado que es probable que la proteína incompleta probablemente no lleve a cabo su función.
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