Tipos de Mutaciones Génicas
Las mutaciones génicas afectan a la estructura más básica del ADN la secuencia de nucleótidos. A simple vista, cambiar un nucleótido en una secuencia de miles, no parece que pueda tener grandes repercusiones, pero observa el ejemplo y verás como cambiar un solo nucleótido es la causa de una grave enfermedad, la anemia falciforme.
1. Cambiar
un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio
pequeño en la proteína que se forma. Por ejemplo, la anemia drepanocítica
o falciforme está causada por una sustitución en el gen de la
hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se
forma.
2. Transformar
un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no causar ningún cambio en
la proteína formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas.
3. Transformar un codón que codifica
un aminoácido en un simple codón de «terminación» y hacer que se forme una
proteína incompleta. Esto puede tener efectos graves, dado que es probable que
la proteína incompleta probablemente no lleve a cabo su función.
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Inserción:
Añadir un nucleótido a la secuencia.
Delección:
eliminar un nucleótido de la secuencia.
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